Experience Talks
17 ottobre 2025 - Ore 17:00 - 18:00
Piero
Colombatto
Laura
Cristoferi
Adamo Pio
D'Adamo
Giuseppe
Indolfi
Andrea
Pietrobattista
Giovanni
Vitale
Le nuove Linee Guida (LG) EASL 2024 rappresentano un passaggio fondamentale nella gestione delle colestasi pediatriche rare, e in particolare della Progressive Familial Intrahepatic cholestasis (PFIC) (PFIC)
La PFIC ha un impatto devastante non solo sulla vita dei bambini, ma anche su quella dei genitori e delle famiglie. Di conseguenza, la diagnosi precoce e un intervento tempestivo ed efficace sono fondamentali per prevenire la progressione della malattia (PFIC)
Piero Colombatto
Specialista in Gastroenterologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Pisa
Laura Cristoferi
Specialista in Gastroenterologia, IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza
Adamo Pio D’Adamo
Specialista in Genetica Medica, IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo, Trieste
Angelo Di Giorgio
Specialista in Pediatria, Clinica Pediatrica Università di Udine
Giuseppe Indolfi
Specialista in Pediatria, Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze
Claudia Mandato
Specialista in Pediatria, Ospedali Riuniti San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona, Salerno
Emanuele Nicastro
Specialista in Pediatria, Ospedale Papa Giovanni XXIII, Bergamo
Marcello Persico
Specialista in Medicina Interna, Ospedali Riuniti San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona, Salerno
Andrea Pietrobattista
Specialista in Gastroenterologia, Ospedale Bambino Gesù, Roma
Giusy Ranucci
Specialista in Pediatria, IRCCS, ISMETT-UPMC, Palermo
Mauro Viganò
Specialista in Gastroenterologia, Ospedale Papa Giovanni XXIII, Bergamo
Giovanni Vitale
Specialista in Medicina Interna, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria, Bologna
Il termine PFIC identifica un gruppo di malattie genetiche rare e progressive a trasmissione autosomica recessiva che colpiscono il fegato, caratterizzate da un difetto nel trasporto degli acidi biliari attraverso le cellule epatiche e che richiedono un approccio terapeutico personalizzato
Facilitatori
Angelo Di Giorgio
Emanuele Nicastro
Marcello Persico
Sebbene la PFIC si manifesti principalmente in età pediatrica, alcune forme possono comparire o essere diagnosticate tardivamente, anche in età adulta, con una sintomatologia più eterogenea
Facilitatori
Piero Colombatto
Adamo Pio D’Adamo
Claudia Mandato
Giusy Ranucci
Mauro Viganò
La PFIC comprende diverse forme genetiche legate a mutazioni in geni responsabili del trasporto e metabolismo degli acidi biliari. Ogni variante genetica può influenzare la gravità e il decorso clinico
Facilitatori
Piero Colombatto
Laura Cristoferi
Adamo Pio D’Adamo
Marcello Persico
Mauro Viganò
Giovanni Vitale
Nei primi anni di vita, la PFIC si manifesta con segni quali colestasi, prurito severo, malassorbimento e rallentata crescita. L’identificazione precoce è fondamentale per prevenire la progressione verso l’insufficienza epatica
Facilitatori
Angelo Di Giorgio
Giuseppe Indolfi
Claudia Mandato
Emanuele Nicastro
Andrea Pietrobattista
Giusy Ranucci