Colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC)

Patologia rara di origine genetica che causa, nelle bambine e nei bambini che ne sono affetti, la compromissione del normale processo di formazione della bile

La malattia ha un'età di esordio che varia dai primi mesi di vita fino all'adolescenza: la conseguenza più rilevante è rappresentata dalla colestasi, ossia la riduzione o l'arresto del flusso della bile, la quale si riversa all'interno del fegato causando un progressivo deterioramento dell'organo, a cui si associano sintomi come l'ittero e un prurito incessante e fortemente invalidante. I pazienti, in genere, sviluppano fibrosi e insufficienza epatica prima dell'età adulta.

La patologia può, inoltre, presentarsi nell'età adulta. La sopravvivenza nei pazienti con PFIC non sottoposti a diversione biliare chirurgica o trapianto di fegato è del 50% all'età di 10 anni e quasi nessuna all'età di 20 anni, evidenziando il rapido tasso di progressione e la natura potenzialmente letale della malattia. 1

1. Mehl, et al. World J Transplant 2016 June 24; 6(2): 278-290